Las claves del autismo
imagen: Julio Castellano
Un trastorno neurológico incurable que aparece en la infancia y que limita de una manera muy importante la comunicación y las interacciones sociales del afectado. Hay un rango amplio de síntomas, desde los más extremos a los más leves, pero tienen poco ver con los 'superpoderes' que les asignan a veces en el cine: el autismo es en realidad una incapacidad grave, y cada vez se diagnostica con más frecuencia (hasta en un 1% de los niños estadounidenses, por ejemplo).
El gran enigma de este trastorno es la causa. El principal motivo seguramente es que no hay una sola. Se sabe que los factores genéticos influyen, y algunos expertos los culpan de hasta un 90% del riesgo a padecer autismo. Otros dejan esta cifra en alrededor del 40%. Lo que no está tan claro es qué genes están implicados (parece que son muchos: la lista provisional de sospechosos era hasta hace poco de más de 60) y si los cambios necesarios en estos genes se heredan de los padres o se adquieren de forma espontánea. El hecho de que la mayoría de casos aparezcan en familias sin otros afectados va a favor de esta última opción.
Otros factores responsables menos frecuentes serían los relacionados con el ambiente. En este apartado sólo se ha demostrado que algunas sustancias químicas que inducen malformaciones en el feto también pueden provocar autismo. Aparte de esto, hemos visto en las últimas décadas todo tipo de teorías peregrinas que intentaban buscar otros culpables, desde el mercurio a la lluvia. Alguna de las mas famosas y absurdas son el concepto de la 'madre-nevera' (la culpa era de las madres que no daban suficiente afecto a sus hijos) y el gran escándalo de las vacunas que se inventó Andrew Wakefield.
Hoy se publican una serie de resultados que arrojan un poco de luz sobre el tema y subrayan la importancia de los genes en esta enfermedad. Por un lado, tres artículos de la revista 'Neuron', apoyan la idea de que el autismo lo pueden causar mutaciones espontáneas, no heredadas. Se han analizado un gran número de variantes genéticas en el ADN de pacientes, así como de sus padres y hermanos sanos, y el resultado confirma lo que decíamos al principio: cada caso es un mundo. En estos estudios se han encontrado más de cien genes que, si están mutados, podrían en principio predisponer al autismo (de hecho, una sola de estas mutaciones podría ser suficiente para desencadenar el problema). La mayoría parecen estar implicados en la formación de las sinapsis (los puntos de comunicación entre neuronas) y la movilidad de las propias neuronas.
Y los científicos dicen que sólo han encontrado la punta del iceberg: han identificado un buen número de zonas del genoma donde seguramente hay escondidos más de estos genes. En concreto, una región del cromosoma 7 llamada 7q11.23 parece tener una relevancia especial. En autistas, este material genético está a menudo duplicado varias veces, mientras que hay menos copias de lo normal en personas que sufren el síndrome de Williams (que sería casi opuesto al autismo: un exceso de sociabilidad y empatía). Así pues, empieza a emerger la imagen de una compleja red de genes interrelacionados que, si se desequilibra mínimamente, puede empujar el cerebro hacia un callejón sin salida. Estos estudios explicarían también porqué el autismo es hasta cuatro veces mas frecuente en hombres: por motivos aún no muy claros, esta red sería mucho más 'resistente' en las mujeres.
Por otro lado, un artículo publicado en la revista 'Science Translational Medicine' va un paso más allá y estudia la relación entre las proteínas que fabrican 26 de los genes sospechosos de estar implicados en el autismo. Lo han llamado el 'interactoma' del autismo (si un genoma es un conjunto de genes, un interactoma sería un grupo de interacciones entre proteínas). Otra vez el resultado es una trama con cientos de relaciones cruzadas entre las 26 proteínas estudiadas y muchas otras que se fabrican en la célula. Este estudio también contribuye a identificar más posibles culpables y zonas 'calientes' del genoma.
¿Qué nos dice todo esto? Que el autismo es una condición muy compleja. Que la regulación de nuestro cerebro es exquisitamente enrevesada. Nada nuevo, a grandes rasgos, pero sí que es un avance importante en lo que se refiere a entender las bases moleculares de este trastorno. ¿Nos acerca esto a encontrar una forma de prevenirlo o curarlo? Un poco, pero estos son realmente los primeros pasos de un camino que se prevé bastante largo.
Cómo saber si su hijo es autista en cinco minutos
Colegio Kanner de niños autistas. | Angel Casaña.
- Este chequeo sistemático se realiza en los 12 primeros meses de vida.
Patricia Matey | Madrid
Si durante el primer año de vida su hijo no mira hacia donde otros señalan, tiene falta de interés en juegos de interacción como el 'cucú-tras', no imita de forma esporádica o su tono postural, postura y patrones de movimiento son anómalos debería consultar con su pediatra. Porque todos estos síntomas delatan la posible existencia de un trastorno del espectro autista (TEA).
Los TEA, que en España afectan a uno de cada 5.000 niños y niñas, son un trastorno del desarrollo infantil que se manifiestan en los primeros tres años de vida. Es un hecho internacionalmente aceptado que su detección y la intervención precoces mejoran el pronóstico de los menores, especialmente en el control de comportamiento, las dificultades de comunicación y, en general, en sus habilidades funcionales.
Pero la realidad es bien distinta: los estudios indican un retraso de entre 11 y 30 meses, desde la primera consulta realizada por los padres hasta la obtención de un diagnóstico específico. Por este motivo, la publicación de una nueva estrategia eficaz para su diagnóstico temprano (en los 12 primeros meses de vida) en la consulta del pediatra es una buena noticia.
Máxime cuando se valoran los datos de investigaciones como la llevada a cabo por el Grupo de Estudio de los TEA (GETEA), del Instituto de Salud Carlos III, con 650 familias españolas. En ella se constata que sólo un 5%de las mismas asegura que fue el pediatra el primero en sospechar la existencia de la patología, aunque cuando la reconoce lo hace antes que los familiares.
La propuesta, bautizada como 'Un chequeo adecuado durante el primer año' y de tan solo cinco minutos de duración, llega de la mano de científicos de la Universidad de California (EEUU) y ha visto la luz en el último 'Journal of Pediatrics' . Dirigido por Karen Pierce, los investigadores montaron una red de 137 pediatras en la región de San Diego a los que se les instruyó sobre el autismo durante un seminario.
Todos iniciaron un programa sistemático de chequeo a los pequeños de menos de 12 meses de la zona (en total se analizó a 10.479 bebés). Como parte del control regular de su hijo, los padres o cuidadores recibieron un breve cuestionario llamado 'Comunicación y escala de comportamiento simbólico según el desarrollo del bebé' en el que se incluyen preguntascomo el contacto visual del menor, los sonidos, las palabras, los gestos, el reconocimiento de objetos y otras formas de comunicación apropiadas para la edad. Los pequeños que 'fallaban' en esta prueba fueron sometidos a nuevos chequeos cada seis meses hasta los tres años.
Una oportunidad
Los datos revelan que 184 de los pequeños tuvieron que ser reevaluados. "Un total de 32 de ellos ha recibido un diagnóstico provisional o definitivo de autismo; 56, de retraso en el lenguaje, nueve de déficit de desarrollo y otros 36 por otros tipos de problemas en el crecimiento. El valor predictivo de esta técnica fue del 75% y se realiza en tan solo cinco minutos", determinan los investigadores.
El pediatra Chrystal de Freitas, quien ha participado en el estudio, reconoce que "cuando empezamos a dar a los padres la encuesta, me pareció que prestaba más atención a lo que tenía que compartir con ellos y dedicaban más atención al desarrollo de sus hijos", ha reconocido el pediatra Chrystal de Freitas, quien ha participado en el estudio.
"Además de que me da la oportunidad de hacer una evaluación más completa , permite a los padres tener más tiempo para procesar la información de que su hijo podría sufrir un retraso del desarrollo o autismo, un mensaje que ningún progenitor quiere oír, pero cuanto antes se detecte antes empieza el tratamiento", añade.
Dada la falta de un "chequeo universal para estos trastornos, este programa podría adoptarse en las consultas de pediatría, sin coste alguno", insisten los investigadores. Antes de la realización de esta investigación, "la mayoría de los profesionales participantes reconoció que no solía hacer chequeos sistemáticos de TEA. Tras el estudio, un 96% consideró la prueba como muy positiva y todos han anunciado que seguirá utilizándola".
Siempre que haya recursos
A la doctora Mara Parellada, coordinadora de la Unidad de Autismo del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, la nueva propuesta le parece muy interesante, aunque detrás se necesitan equipos asistenciales que sepan qué hacer con estos diagnósticos. "Está claro que el dictamen precoz es importante, pero no tiene sentido realizar un programa de cribado si posteriormente no existen recursos con los que establecer un diagnóstico cerrado y atender a los afectados".
Reconoce que en España se están llevando "a cabo este tipo de chequeos en determinadas zonas de Andalucía y Castilla y León, pero lo más importante de estas pruebas es la detección de déficits a nivel de desarrollo psicomotor o de lenguaje, dado que así se puede realizar una intervención temprana en el colegio o por parte asuntos sociales. El diagnóstico cerrado del autismo no es posible en algunos casos porque hay procesos del desarrolló del bebé que se producen más tarde de los 12 meses. Además, también existe el autismo de regresión (desarrollo aparentemente normal hasta los 18 o 24 meses)".
Aconseja a los padres que la "forma más eficaz de saber si su hijo puede tener un TEA es observando todo lo que tienen que ver con la forma de comunicarse y relacionarse. Un bebé de menos de un año mira, sonríe, pide, llama la atención de los padres, tirando cosas para que se las den... Es un factor muy importante".
PACIENTES ADULTOS
¿Quien cuidará mañana de mi hijo con autismo?
- Los padres reclaman más servicios para atender a los autistas adultos
- Los adultos con autismo suelen sufrir epilepsia y trastornos mentales como depresión
- La mayoría no consigue nunca ser independiente y sus familias reclaman más medios
Maria Isabel Bayonas Ibarra y su hijo David.
MARÍA VALERIO
MADRID.- David tiene 42 años. Por las mañanas se levanta, desayuna y sale de casa para ir andando al quiosco donde vende periódicos. Después de comer vuelve al trabajo, menos un par de días a la semana que tiene gimnasia. Saluda a todos los conocidos del barrio cuando se los cruza por la calle y les felicita puntualmente el día de su cumpleaños. Nada extraño hasta ahí si no fuese por un detalle: David tiene autismo.
Su madre, Isabel Bayonas, conoce bien la sensación de muchas familias con un hijo diferente: el deambular de un médico a otro en busca de una etiqueta para el trastorno de su niño, los cambios constantes de colegio, la frustración y la rabia. Las cosas han mejorado mucho desde que nació David, pero una preocupación sigue presente en la mente de esos padres: "¿Qué será de mi hijo cuando yo no esté?". Muchos se enfrentan al dilema de cuidarle cuando ellos sufren los achaques de la edad y no siempre encuentran los recursos necesarios. Centros de día, residencias, talleres... lo importante es elegir la opción que mejor se adapte a cada caso.
El caso de David es el mejor ejemplo posible del papel que puede jugar la familia para lograr la integración. Su madre (rejoneadora de profesión) tardó algunos meses en darse cuenta de que su bebé era diferente del resto ("será porque era primeriza y había tenido más contacto con los caballos que con niños pequeños"). Pero cuando empezó a preguntar a los pediatras, le dijeron que estaba perfecto, que simplemente tenía un desarrollo más tardío: no comenzó a andar hasta los 18 meses y no habló hasta los ocho años.
Cualquiera puede imaginarse sin esfuerzo el sufrimiento de Isabel y su difunto marido (piloto de combate), el peregrinar de una consulta a otra escuchando ora que todo estaba bien, ora que el niño era deficiente mental; las palmaditas en la espalda mientras David se autoagredía. "Ahora el diagnóstico es más fácil", explica esta mujer, que acumula entre sus cargos la presidencia de la Organización Mundial de Autismo, la de una de las dos confederaciones de padres españoles (APNA) –fundada en su casa en 1976– y la vicepresidencia de la Federación Latinoamericana de Autismo, entre una larga lista que encabeza ser madre de cuatro hijos (David es el mayor).
Isabel se había prometido a sí misma que nunca más visitaría una consulta; aunque, por suerte para David, hizo una última excepción con el doctor Ángel Díez Cuervo. "Él fue quien me dijo que tenía autismo". El neuropsiquiatra también le dijo que en España no había los medios ni los cuidados que iba a necesitar el chico. "Pues si no los hay, habrá que crearlos", le respondió Isabel.
Desde entonces han transcurrido 42 años. David sabe que tiene autismo y su madre sabe que no será ingeniero, pero que es feliz. Su nivel de autonomía no es habitual en las personas con este trastorno, como explican los especialistas que le conocen, pero es un símbolo, un ejemplo, un guiño al destino.
Diagnóstico precoz
Si en algo coinciden todos los expertos en trastornos del espectro autista, es en la importancia del diagnóstico precoz. "Cuando yo empecé, hace casi 50 años, nadie sabía qué era esto", recuerda el doctor Ángel Díez Cuervo, neuropsiquiatra y asesor científico de APNA.
Ha pasado mucho tiempo desde aquellos errores fruto de la ignorancia, y a nadie ya le suena rara la palabra autismo; sin embargo, igual que es difícil saber cuántas personas adultas viven con este trastorno en nuestro país (Isabel Bayonas calcula que son unas 50 en la Comunidad de Madrid), tampoco es fácil decir cuántos niños llegarán a una situación más o menos autónoma en la edad adulta.
"No es lo mismo un adulto con autismo y retraso mental [algo que ocurre en el 70% de los casos], que va a necesitar un alto grado de supervisión en todas las áreas de su vida; que una persona con otro trastorno diferente como el síndrome de Asperger [considerado un tipo de autismo de alto rendimiento, con un nivel de inteligencia promedio] que puede alcanzar una integración en el mundo laboral y social más adecuada (aunque con apoyo externo)", explica Pilar Martínez Borreguero, psicóloga del Hospital Reina Sofía de Córdoba.
Como añade por su parte Díez Cuervo, las necesidades de estas personas en su edad adulta van a depender de las propias características del trastorno, de su nivel de desarrollo intelectual y lingüístico, de si padecen otros problemas de salud asociados (como la epilepsia), de los apoyos comunitarios y de la atención temprana recibida desde su infancia.
David, por ejemplo, no sabe leer ni escribir, tampoco maneja dinero, ni es capaz de comprender las frases con doble sentido. En cambio, David es "un caballero", es educado, sabe que debe ayudar a sus amigos y que tiene que aprender "cada día una cosa nueva". David, ferviente madridista, dice que "los flojos no valen nada" y que "los políticos son unos mentirosos". Se sabe de memoria la fecha del cumpleaños de 376 personas que conoce; dos más si se tienen en cuenta la de esta redactora y el fotógrafo de EL MUNDO, "uno de los periódicos que más vendo en el quiosco".
¿Y después qué?
El problema para muchas familias se plantea cuando los jóvenes acaban su etapa en los centros escolares (específicos o integrados) y tienen que decidir qué hacer con ellos
Alicia Fernández Sáenz de Pipaón, directora del Centro Leo Kanner para personas con autismo de Logroño, distingue además entre los grandes dependientes (con alguna discapacidad asociada), que pueden ir a centros de día o residencias; y los casos de mayor desarrollo intelectual, que pueden optar por centros especiales o incluso algún tipo de actividad laboral más o menos normalizada.
Las pautas generales no sirven, sino que hay que establecer un itinerario individual, adaptado a sus capacidades; "no hay que olvidar que el autismo es un paraguas enorme que abarca situaciones muy distintas", indica esta especialista.
En cualquiera de los casos, la mayoría de edad representa un momento crítico para las familias, que pueden atravesar por una situación de estrés y ansiedad añadido en la que necesitan orientación. Si en algo coinciden todas las personas consultadas es al responder cuál es la principal preocupación de todos los padres: "¿Qué va a ser de él cuando yo no esté?".
David dice que él no quiere ir a una residencia, y su madre Isabel tiene un pacto con sus otros hijos para que cuiden de él en el futuro, como ya hacen cuando ella viaja por el mundo dando conferencias o reuniéndose con las autoridades.
Achaques físicos
La angustia de las familias sobre el futuro de sus descendientes se suma a una situación de desgaste y agotamiento físico en los padres. "Cuando deciden ingresar a su hijo, aparecen de repente todos los achaques propios de la vida que han llevado", explica Alicia Fernández, "todas las noches sin dormir, de tensión constante, de preocupaciones...".
Hace tiempo que la ayuda de los abuelos para quedarse con los chicos no es suficiente y es necesario tomar una decisión. En ese momento no son extraños los sentimientos de culpa y una cierta sensación de nido vacío; aunque para su tranquilidad, los especialistas también consideran que muchos de ellos pueden experimentar una mejoría al ingresar en la residencia: "En algunos casos se ha visto que evolucionan favorablemente, porque entran en un entorno con rutinas muy rígidas y profesionales muy especializados", asegura Helena Gandía, psicóloga de APNA.
"En España existe una tendencia –que no se observa en países como Reino Unido, Holanda o Noruega– a que la familia asuma la gestión de una patología crónica y grave. El sentimiento de culpabilidad y la percepción errónea sobre los cuidados necesarios también dificultan que nuestro país se vea obligado a invertir más dinero en la creación de recursos específicos", apunta la psicóloga del Reina Sofía.
El Leo Kanner de Logroño (dependiente del Gobierno de La Rioja y gestionado por la asociación de padres ARPA) es un ejemplo de este tipo de instituciones especializadas. En sus 5.000 metros cuadrados alberga un centro de día para 30 personas y 20 plazas adicionales de residencia. Allí, comparten casas independientes para cinco personas en un sistema que, tutelados por un educador, les permite llevar una vida más o menos autónoma. "Por la mañana se levantan, se preparan el desayuno según sus posibilidades y recogen la casa antes de salir al centro de día", explica su directora.
En Guipúzcoa, por su parte, la asociación Gautena ha optado por otro modelo diferente a través de una red de 180 profesionales que apoyan a unas 450 familias. Como explica Joaquín Fuentes, especialista en Psiquiatría Infantil de la Policlínica Guipuzkoa, "se ofrecen clases integradas en colegios ordinarios, hogares de grupo o esquemas de apoyo familiar" que pretenden que las personas con autismo puedan integrarse al máximo en la sociedad, sin necesidad de permanecer ingresados en centros específicos. De hecho, explica, se fomenta que los jóvenes salgan de su hogar cuando sus padres aún están bien de salud, "para que no lo pierdan todo de golpe y puedan tener una independencia progresiva".
Al margen de estas cuestiones, las personas con autismo tienen, básicamente, la misma esperanza de vida que el resto y, por lo general, un buen estado de salud. Es cierto, como reconoce Martínez Borreguero, que pueden padecer trastornos psiquiátricos añadidos, lo que les obliga a tomar mucha medicación desde niños. "Antipsicóticos para las obsesiones, antiepilépticos para las crisis graves de comportamiento, ansiolíticos para dormir... A eso hay que sumar que pueden tener más accidentes por carecer de sensación de peligro", aclara Alicia Fernández.
Aunque la situación ha mejorado mucho en los últimos años, los padres lamentan que aún no es suficiente. "Llevamos años de desventaja con respecto a otras discapacidades", explica Gandía. Isabel Bayonas conoce bien la situación: "Hasta hace poco era algo desconocido y aún hoy son personas invisibles en muchos países".
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